英國代母成功:小頭畸形，可能是14號染色體異常導致的

人類通常在每個細胞中有46個染色體，分為23對。14號染色體的兩個副本，一個是從每個親本遺傳的副本中形成的。14號染色體跨度超過1.07億個DNA構建塊(鹼基對)，佔細胞總數DNA的約3.5%。

• 識別每個染色體上的基因是遺傳研究的活躍領域。由於研究人員使用不同的方法來預測每個染色體上的基因數量，來預測每個染色體上的基因數量。14號染色體可能含有800到試管醫院個基因，它們提供了製造蛋白質的描述。這些蛋白質在體內起着不同的作用。

遺傳學家稱之為idiograms圖表作為染色體的標準表示。圖像顯示了染色體的相對大小和條帶圖案，這是當染色體用化學溶液染色，然後在顯微鏡下觀察時的特徵圖案。這些條帶用於描述每個染色體上基因的位置。

14號染色體異常相關疾病

1、FOXG1綜合徵

染色體長度從14號開始(q)缺乏手臂的一部分遺傳物質會導致FOXG1綜合徵，其是以發育受損和結構性腦異常為特徵的罕見病症。缺失的14號染色體區域助孕括FOXG1基因和幾個相鄰基因。根據所涉及的基因，受影響的個體可能有其他體徵和症狀，助孕括獨特的面部特徵和大腦左右兩部分之間缺失的連接(稱為老call身體結構)。

通常由FOXG基因產生的蛋白質在出生前的大腦發育中起着重要作用，尤其是在胚胎腦區域。端腦比較終發展成幾個關鍵結構，助孕括大腦的比較大部分(大腦)，它控制着大多數自願活動、語言、感官意識、學習和記憶。該損失FOXG1基因損傷的誕生似乎是大腦正常發育的開始，背後是結構性腦畸形和嚴重發育問題FOXG1綜合徵。目前還不清楚其他基因的丟失是如何導致疾病的體徵和症狀的。

2.多發性骨髓瘤

遺傳物質從生在20%至60%的多發性骨髓瘤病例中，從幾種其他染色體之一移動到14號和14號染色體區域的重排（易位）。這是一種由漿細胞和白細胞引起的癌症。易位是體細胞，這意味着它是在一個人的一生中獲得的，只存在於某些細胞中。易位可能會影響調節細胞分裂的基因，以防止細胞分裂過快或不受控制。這些基因的破壞可能會干擾細胞生長和分裂(增殖)的適當控制(調節)，導致多發性骨髓瘤漿細胞過度增殖。

3.環14號染色體綜合徵

由染色體異常引起，稱為環14號染色體或r（14）。環形染色體是一種圓形結構，當染色體在兩個位置斷裂，斷裂的末端融合在一起時發生。有環14號染色體綜合徵的人在其部分或全細胞中有異常染色體的副本。

• 研究人員認為，當環形染色體形成時，14號染色體長(q)臂末端附近的幾個關鍵基因會丟失。這些基因的丟失可能是環14號染色體綜合徵的幾個主要特徵，助孕括智力殘疾和延遲發育。研究人員仍在努力確定哪些遺失的基因有助於這種疾病的症狀和體徵。

癲癇環染色體綜合徵：助孕括環14染色體，環結構本身可能導致癲癇。癲癇發作可能發生，因為環14染色體上的某些基因的活性低於正常14染色體上的那些基因。或者，癲癇發作可能是由某些細胞中環染色體的不穩定性引起的。

4、其他癌症

14號染色體與其他染色體之間遺傳物質的易位與幾種癌症有關。研究表明，這些易位破壞了控制細胞生長和分裂的重要基因。不受控制的細胞分裂會導致癌症的發展。

在血液形成細胞(白血病)的癌症、免疫系統細胞的癌症(淋巴瘤)和幾種相關疾病中發現了涉及14號染色體的易位。Burkitt淋巴瘤是兒童和青少年比較常見的白細胞癌，與8號和14號染色體之間的易位有關。另一種淋巴瘤，稱為濾泡淋巴瘤，通常與染色體之間的易位有關。

與環14號染色體綜合徵類似的體徵和症狀是由於罕見的終端缺失14綜合徵引起的。由14號染色體組成的末端缺失14綜合徵(q)幾個基因在手臂末端(末端)丟失。此外，一些終端缺失14綜合徵的人失去或獲得來自另一種染色體的遺傳物質 。患有這種情況的人可能有較弱的肌張力(肌張力下降)、小頭(小頭畸形)、頻繁的呼吸道感染、發育遲緩和學習困難。

14號染色體的數量或結構的其它變化有延遲生長髮育、獨特的面部特徵等健康問題等多種效果。已經報道了14號染色體的幾個不同變化。這些助孕括每個細胞中14號染色體片段的額外副本（部分三體性14），只有一些體細胞中整個染色體的額外副本(馬賽克三體性14)，以及14號染色體的部分缺失或重複。全三體性14，整個14號染色體在所有體細胞中的額外副本，與生命不相容。

健康問題也可能被稱為單親二體(UPD)染色體異常。當人們從父母遺傳染色體的兩個副本中發生時，而不是從每個父母遺傳一個副本中發生UPD。14號染色體的長臂助孕含一些只有在母親遺傳時才有活性的基因，以及其他只有在父親遺傳時才有活性的基因。因此，有兩個父本拷貝或兩個14號染色體的母本拷貝的人缺乏一些功能基因和額外的拷貝。

Tips：

當14號染色體的兩個副本是母親遺傳的時候，這種現象被稱為母親UPD 14.母親UPD 與早產、出生前後生長緩慢、身材矮小、發育遲緩、手腳小、早產有關。青春期開始。當染色體的兩個副本是由父親遺傳的時候，這種現象被稱為父親UPD 14.父親UPD 14與過量(出生前圍繞嬰兒)有關; 腹壁開口; 獨特的面部特徵; 小，鐘形胸部，肋骨短; 發展緩慢。母親UPD 14和父親UPD 14似乎很少見。